Dárkové sady koření

Achondroplazie

Obvyklé příznaky nemoci: bolest zad, bolest kloubu, Brnění, bolest hlavy

Příčina

Příčinou achondroplazie, neboli geneticky podmíněného malého vzrůstu, je vada v genetické informaci. Ta se u jedince může objevit kvůli dědičnosti od rodičů nebo vznikem nové chyby (mutace) v DNA. Pokud je vada poděděna od někoho v rodině, jedná se o tzv. autosomálně dominantní typ dědičnosti. To znamená, že vada se už v rodině vyskytla a postihuje obě pohlaví (statisticky ale více muže).

Průběh

Onemocnění se projevuje již od narození. Charakteristické pro častější dysproporcionální formu je, že mají mnohem kratší stehenní a pažní kosti. To pak způsobí, že po zástavě růstu mají mnohem menší výšku než je obvyklé – okolo 120 – až 30cm. . Zároveň ale mají stejně velkou hlavu (s větší mozkovou než obličejovou částí) jako ostatní lidé, takže celkově jejich stavba těla může působit nevyváženě. Rovněž prsty jsou mnohem kratší (tzv. brachydaktylie). Vzhledem k velikosti jednotlivých prstů se jejich ruce někdy přirovnávají k trojzubci.

Inteligence lidí s achondroplazií je stejná jako u zdravých osob, tito lidé jsou často spojováni s velkým smyslem pro humor, čehož bylo využíváno hlavně v historii, kdy mnohdy sloužili jako královští rádci a šašci.

Pacienti mají potíže s bolestmi kloubů, dochází u nich často k rozvoji artrózy kvůli odlišnému postavení kostí v kloubech. Zvýšené prohnutí bederní páteře (hyperlordóza) může utlačovat míchu, s čímž pak souvisí brnění a poruchy citlivosti nebo hybnosti končetin.

Vyšetření

Onemocnění se většinou diagnostiku velmi brzy. Je využíváno ultrazvuku. Pokud si to pacient přeje, může mu být provedeno genetické vyšetření.

Léčba

Sami pacienti jsou často z prostředí, kde se vyskytují lidé jako oni, a proto mnohdy po léčbě netouží a jsou spokojení se svou výškou. Lékaři pak řeší pouze komplikace spojené s onemocněním kloubů, zúžením páteřního kanálu a případná další onemocnění stejně jako u ostatních lidí.

Někteří pacienti mohou dostávat růstový hormon. U někoho pak připadá v úvahu mechanické prodlužování kostí (prolongační osteotomie) , které je ale bolestivé a celkové prodloužení trvá několik měsíců až let.

Diskuze

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.