Dárkové sady koření

Cystická fibróza

Příčina

Onemocnění je způsobeno mutací genu, který produkuje bílkovinu CFTR. Ta je nezbytná pro správné fungování míst v buněčné stěně, kde se odehrává transport chloridů do a z buňky.

Tato genová mutace je děděna v rodině a to tzv. autozomálně recesivně. Znamená to, že ani jeden z rodičů nemusí mít toto onemocnění, ale může být pouze přenašečem. Pokud se setkají dva přenašeči a mají spolu dítě, má toto dítě 25% riziko, že bude mít cystickou fibrózu. Přenašečem je v populaci každý 25.člověk. Onemocnění postihuje obě pohlaví.

Genová mutace může vzniknout i nově. Za nimi pak mohou stát rizikové faktory jako vystavení se záření nebo působení jiných karcinogenů (léky, některá onemocnění), vyšší věk rodičů nebo třeba i kouření.

V naší populaci se ročně narodí 40 – 50 dětí s tímto onemocněním – tedy přibližně 1 dítě z 3000.

Průběh

Cystická fibróza (také mukoviscidóza) se projevuje hlavně v trávicím a dýchacím ústrojí. Podkladem onemocnění je porucha transportu chloridových iontů, kdy se sůl hromadí v organismu. To způsobí první příznak, kterého si obvykle všimnou jako první matky. Děti mají velmi slaný pot. Někdy se jim kvůli tomu říká slané děti.

V dýchacím i trávicím ústrojí se tvoří velké množství hlenů. V dýchacím ústrojí se hlen hromadí a protože je ho velké množství, nestíhají ho přirozené čistící mechanismy odstraňovat. V hlenu se pak snadno usadí bakterie a vyvolají zánět. Záněty dýchacích cest a zápaly plic pak pacienty s cystickou fibrózou provázejí pak celý život.

V trávicím ústrojí způsobuje velké množství hlenu poruchy vstřebávání a nemocní mohou mít problémy s nedostatkem vitamínů a dalších důležitých látek. Stolice je kvůli tomu často mastná, někdy i průjmovitá.

Většina mužů s cystickou fibrózou je kvůli zahuštění spermatu neplodná.

Cystická fibróza je často spjata s častějšími záněty slinivky břišní nebo jaterní cirhózou.

Kvůli častým zánětům plic může dojít k rozvoji plicního selhání, v případě, že je postižen dříve jiný orgán (játra, slinivka), mohou se objevit i další komplikace.

Vyšetření

Děti jsou testovány tzv. potním testem, kdy se jejich pot testuje na přítomnost soli. Pokud je sůl v potu opakovaně zvýšena, je pravděpodobnost, že dítě cystickou fibrózu má, vyšší.

Přesné potvrzení onemocnění se provádí díky genetickému testování. To mohou také absolvovat páry, v jejichž rodině se toto nemocnění vyskytlo a chtějí zjistit, jaká je pravděpodobnost, že by ji jejich dítě mohlo mít.

Léčba

Cystická fibróza není zatím vyléčitelná, ale je léčitelná. Oproti minulé době, kdy děti často umírali již v malém věku, se dnes pacienti dožívají věku přes 30let.

Je nutné, aby inhalovali a tím pomáhali rozpouštět hlen. Dostávají také vitamínové preparáty, které jim kompenzují nedostatečné vstřebávání vitamínů střevem.

Při zánětech horních dýchacích cest jsou předepisována antibiotika.

V době, kdy jsou již plíce opakovanými záněty velmi poškozeny a dochází k jejich selhávání, jsou pacienti zařazeni do transplantačního programu a jsou jim transplantovány.

Diskuze

Peti 2. květen 2018, 15:21

Dobry den.Muj partner 45 let se nadměrne potí a úplně mu to vyzira oblečení.Co by to prosím mohli být a jak postupovat dále.Zadne léky nebere a není nijak nemocný.Dekuji za radu.

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.