Dárkové sady koření

Downův syndrom

Obvyklé příznaky nemoci: Poruchy inteligence

Příčina

Příčinou Downova syndromu je chyba v genetické informaci. Zdravý člověk má v každé buňce 23 párů chromozomů, z toho jeden pár tvoří pohlavní chromozomy. Každý chromozom je tvořen jedním dlouhým řetězcem DNA.

Pacienti s Downovým syndromem nemají ale 21. chromozom dvakrát, ale rovnou třikrát. Onemocnění se proto označuje jako trizomie 21. chromozomu.

Příčinou může být náhodně vzniklá mutace, která se objeví asi u 1 plodu z 700. Hlavním rizikovým faktorem je v tomto případě vyšší věk matky. Pokud žena otěhotní po 30. roce je riziko 1:630, po 35. roce je riziko 1:250, 45. roce, je pak riziko vzniku Downova syndromu u dítěte 1:40 a s dalšími lety dále roste. Vliv věku otce na četnost tohoto onemocnění nebyl prokázán.

Dalšími rizikovými faktory jsou vliv záření, některé léky nebo infekce.

Průběh

Onemocnění je genetické a je tedy přítomno celý život, který nemusí být nijak výrazně zkrácen. Pokud není Downův syndrom diagnostikován u plodu již v těhotenství, pozná se velice brzy po narození, protože už novorozenec má některé charakteristické znaky.

Hlava pacientů je spíše menší, zploštěná a nasedá na krátký, tlustý krk. Oči jsou šikmé a na vnitřním koutku je kožní řasa, která oko opticky ještě zmenšuje. Rovněž víčka jsou menší.

Ruce jsou v porovnání se zdravými jedinci kratší, stejně tak i prsty. Na ruce je také tzv. opičí rýha. Pokud pacient uvolní ruce, jsou u zdravého člověka čáry dvě proti sobě, u lidí s Downovým syndromem je čára ale jen jedna, propojená. Nicméně tento příznak není neobvyklý u zdravých osob. Neznamená to tedy, že pokud má někdo na ruce opičí rýhu, musí mít toto onemocnění. Na noze je pak velká mezera mezi palcem a ostatními prsty.

Inteligence je obvykle postižena a je nižší, mohou být přítomny i zhoršené komunikační dovednosti nebo oslabené motorické funkce – horší pohyblivost, nemotornost, ztížená chůze, pády. Také mohou být přítomny některé změny vnitřních orgánů – nejčastěji srdce nebo trávicího traktu.

Vyšetření

Onemocnění je možné diagnostikovat u plodu již v těhotenství pomocí odběru plodové vody nebo choriových klků. Na ultrazvuku se také hodnotí úkaz zvaný šíjové projasnění – tedy množství tekutiny na zadní části krku plodu.

Pokud se dítě narodí aniž by byl u matky proveden genetický screening, je zkušeným dětským lékařem velice brzy odhaleno.

Léčba

Jedná se o genetické onemocnění, které nelze vyléčit. Léčí se obvyklé komplikace (srdce, trávicí trakt), případně se předepisují zdravotní pomůcky. Nicméně pacienty je dobré začleňovat do společnosti, kterou často rádi vyhledávají.

Diskuze

bambulka 14. duben 2014, 01:25

Dobrý den, chtěla bych se zeptat.Dcera čeká miminko, je v 35 týdnu. Absolvovala v 16 týdnu test na vývojové vady, který byl negativní. V prvním trimestru, jí lékař screning neudělal. Ve 25 týdnu byla u miminka zjištěna diletace ledvinových pánviček. Na levé straně 6 mm a na druhé 8 mm. Zatím se hodnota nezvětšuje ale ani nezměnšuje. Jinak podle ultrazvuku by mělo být vše v pořádku. Dcera prodělala v těhotenství třikrát zánět močového měchýře. Může to mít s diletací nějakou spojitost? Také jsem se dočetla, že to někdy mívají i děti s Downovým syndromem. Mám trochu strach, miminko na 3D ultrazvuku vypadalo trochu zvláštně,nehezky, nevím jestli je to normální, chtěla bych jen informaci zda je to normální, zda se nemusím obávat nějaké vývojové vady. Mám strach o miminko i dceru. Děkuji D.

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.