Dárkové sady koření

Edwardsův syndrom

Příčina

Každá buňka lidského těla má u zdravého jedince 23 párů chromozomů. Každý chromozom je tvořen stočeným vláknem genetické informace – DNA. Pacienti, kteří mají Edwardsův syndrom mají ale 18. chromozon ne dvakrát, ale hned třikrát, a proto se toto onemocnění označuje také jako trisomie 18.

Příčina není přesně známa. Svou roli hraje věk matky (čím vyšší, tím vyšší riziko), vystavení matky rizikovým faktorům – infekce, záření, některé léky, závislosti a podobně. Může se ale také jednat o náhodně vzniklé onemocnění.

Průběh

Toto onemocnění je spojeno s četnými vadami různých orgánových soustav, a proto asi polovina plodů umírá již během těhotenství. Z druhé poloviny se pak mnoho dětí nedožije tří let.

Při narození mají děti velmi nízkou porodní váhu, kvůli abnormálnímu tvaru je pro ně těžké dýchaní i příjem potravy. Mohou se u nich objevit i některé další vady, které často souvisí právě s nízkou porodní hmotností (velké množství alergií, ekzémy, smyslové poruchy – nedoslýchavost, hluchota, poruchy vidění, mentální postižení).

Příčinou úmrtí je obvykle selhání srdce.

Vyšetření

Toto onemocnění je obvykle patrné při screeningových vyšetřeních ultrazvukem. Úplnou jistotu je pak možné mít při pozitivním výsledku genetického testu. Ten se provádí z buněk po odebrání plodové vody nebo choriových klků.

Pokud dítě screeningu nějak uniklo, zkušený pediatr podezření na toto onemocnění vysloví velmi brzy po porodu.

Léčba

Protože se jedná o genetické vyšetření, není možné ho vyléčit a pacienti ho mají celý svůj život. Protože srdeční vady jsou obvykle většího rázu, obvykle se léčí spíše následky, podává se výživa, aby děti nabírali váhu, rovněž mají případně i pomůcky, které jim pomáhají s dýcháním.

Diskuze

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.