Dárkové sady koření

Fenylketonurie

PKU

Příčina

Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění, při němž chybí enzym fenylalaninhydroxyláza, který je důležitý pro přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Protože tato reakce nemůže probíhat, dochází k hromadění fenylalaninu, což působí všechny níže uvedené příznaky.

Fenylketonurie (PKU) je onemocnění, které je dědičné tzv. autosomálně recesivně. To znamená, že ho mohou mít jak muži, tak i ženy a jejich rodiče nemusí být nijak postižení a mohou být pouze přenašeči.

Průběh

Onemocnění je genetické, je tedy přítomno celý život. Nebezpečné je ale pouze v době, kdy se vyvíjí nervová soustava a nervy se obalují svým obalem (myelinem), který je důležitý pro převod nervového signálu. Hromadění fenylalaninu a jeho vysoká koncentrace v tělních tekutinách v době, kdy se nervová soustava teprve obaluje myelinem (proces myelinizace), způsobí, že je tento proces narušen.

Fenylalanin je přítomen v potravě a do organismu se začne dostávat s prvními doušky mateřského mléka po porodu. Pokud není nasazeno dietní opatření, dochází k poškození mozku, srdečním a dalším vývojovým vadám.

Typickým příznakem, který je všude uváděn a který pacienti mají, je zápach moči po myšině, což je dáno metabolizací fenylalaninu alternativní metabolickou cestou.

Vyšetření

Protože pokud není nasazena léčebná dieta, došlo by k výraznému poškození, je všem dětem hned po narození provedeno vyšetření z několika kapek krve na toto a další metabolická onemocnění.

Léčba

Pokud se prokáže, že má dítě fenylketonurii, může až do skončení vývoje mozku jíst jen některé potraviny, ve kterých není fenylalanin. Po skončení vývoje nervové soustavy mohou již pacienti jíst, co chtějí.

Jediné omezení pak mají ženy, které chtějí otěhotnět. U nich je třeba, aby byla hladina fenylalaninu stabilizovaná na normálních hodnotách alespoň tři měsíce před otěhotněním a pak v celém těhotenství, aby vysoká koncentrace fenylalaninu, která by procházela k vyvíjejícímu se plodu, ho nepoškodila.

Diskuze

píšete tu lež 23. srpen 2016, 01:25

Lžete tu fenylketonurie se musí dodržovat celý žiot, a ne že pacienti mohou jíst co chtěj !!!!! To je lež...

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.