Krvácivost

Obvyklé příznaky nemoci: krvácivost, nadměrné krvácení při menstruaci, krvácení, krvácení z nosu, černá stolice, krev ve stolici, zvracení krve

Příčina

U zdravého člověka se v játrech tvoří krevní bílkoviny, které jsou v krvi rozpuštěné. Říká se jim koagulační (podporující srážení) faktory. Pokud ale dojde ke zranění a poškození stěny cévy, jsou tyto bílkoviny aktivovány. Jejich vysrážením pak dojde k zacelení poškozené stěny cévy a k zástavě krvácení. Je to stejný princip jako když praskne zahradní hadice – otvor je zalepen, ale voda v hadici proudí dál.

U hemofilie jsou ale vlivem genetické chyby tyto faktory tvořeny málo nebo jsou tvořeny s chybnou stavbou a jsou tedy nefunkční. Díky genetickým principům se toto onemocnění projevuje pouze u mužů, u žen je velmi vzácné. Ženy ho pouze přenášejí na své děti.

Průběh

Při zranění se aktivují postupně jednotlivé koagulační faktory. V těle jich je více než deset. Jeden faktor aktivuje druhý, až nakonec dojde k aktivaci klíčového faktoru, který se nazývá fibrinogen. Ten se aktivací změní na fibrin a tím se vysráží. Na stěně cév se tvoří okem viditelná bílá vlákna. Do nich se zaplétají krevní destičky a tvoří krevní sraženinu.

Pokud chybí faktor VIII, jedná se o hemofilii A, pokud chybí faktor IX, jedná se o hemofilii B. Krvácení (pokud není rozsáhlé) je nakonec i přesto zastaveno reflexním stažením postižené cévy, trvá to ale mnohem déle, a proto mohou být i krevní ztráty mnohem vyšší než u zdravého člověka.

Vyšetření

Je třeba vyšetřit srážlivost krve testem APTT nebo Quickovým testem.

Léčba

Pacientům se podávají koagulační faktory, které jim chybí. V případě hemofilie A tedy faktor VIII, u hemofilie B faktor IX. Faktory se vyrábí buď rekombinantně nebo jsou získány z dárcovské plazmy. Rekombinantní tvorba je velmi nákladná. Faktory jsou tvořeny díky znalosti genetiky. Užívání dárcovské plazmy je mnohem častější. V dnešní době je také minimální riziko získání HIV nebo jiných onemocnění, protože plazma je před užitím striktně kontrolována.