Dárkové sady koření

Marfanův syndrom

Příčina

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění. Jedná se o dědičnost autosomálně dominantní – to znamená, že ji mohou mít obě pohlaví potomků a současně že se tato vada v rodině obvykle již dříve vyskytla. Přesto se toto onemocnění může v některých rodinách vyskytnout zcela nově, což je dáno vznikem náhodné mutace. Toto onemocnění vzniká mutací (chybou) v genu pro protein fibrilin 1. Tento protein je součástí většiny tkání a je nezbytný pro tvorbu elastických vláken.

Průběh

Elastická vlákna zajišťují pevnost a pružnost pojivových tkání. Fibrilin se nachází hlavně v kůži, cévách (aorta), ve vazech (vazy upevňující oční čočku na svém místě), v kostech a v plicích. Při mutaci produkuje tělo nefunkční fibrilin 1, takže nedochází k dostatečné obnově tkání, ve kterých se nachází. Ty jsou pak slabé. Kosti rostou do větší délky než normálně, což způsobuje typický vzhled pacientů – vysoká postava, dlouhé končetiny, dlouhé prsty. Je u nich také pozorovatelný příznak palce – při něm kdž dá pacient ruku v pěst a palec natáhne přes skrčené prsty, přesáhne palec za malíček nad malíkovou stranou zápěstí. Dalším typickým příznakem je příznak zápěstí, při němž je pacient schopen si prsty jedné ruky obejmout zápěstí ruky druhé a palec mu přesáhne ukazováček.

Na skeletu pak mohou vznikat různé deformityskolióza, deformity hrudníku (například ptačí hrudník). Šlachy jsou volnější, takže pacient s Marfanovým syndromem má větší rozsah kloubů než zdravý jedinec. Oslabení tkání se projeví na aortě zúžením její stěny. Protože je uvnitř ale stále stejný tlak jako obvykle a ten působí na stěnu, stěna se často vyduje a vznikne aneurysma (výduť) aorty se všemy riziky.

Dalšími postiženým strukturami jsou vazy upevňující oční čočku. Protože nemají správnou strukturu, čočka je mírně stažena na jiné místo, což se může projevit očními vadami – krátkozrakostí. To samé je u vazů, které upevňují zuby – ty se mohou různě vychýlit, takže vznikají drobné až větší zubní anomálie – vybočené zuby. Kvůli vazům se také může objevit spontánní pneumothorax.

Pokud chce žena s Marfanovým syndromem otěhotnět, je třeba, aby se nejprve poradila se svým lékařem. U některých poškození – zejména srdce je otěhotnění výrazně nedoporučováno.

Vyšetření

Pacient s Marfanovým syndromem nemusí mít žádné obtěžující příznaky. Často si svého onemocnění ani nemusí být vědom. Nejspolehlivějším průkazem je genetické vyšetření. Při něm je zjištěno, zda pacient má nebo nemá tuto mutaci. Je také netné vyšetřit aortu, zda nemá výduť. To se provádí pomocí CT se zaměřením na cévy – angio CT. Pacientovi je podána kontrastní látka, která zobrazí aortu a díky tomu se zjistí, zda má nebo nemá nějaké anomálie. Zrakové postižení je možné vyšetřit pomocí Snellerových optotypů. Na rentgenovém snímku kostí je rozšířena dutina uvnitř kosti.

Všechny těhotné s Marfanovým syndromem jsou zvýšeně sledované a to zejména kardiologem, jsou jim prováděna i pravidelná echokardiografická vyšetření.
h2. Léčba

Onemocnění je geneticky podmíněné, pacient se s ním rodí a bohužel ho není možné vyléčit. Je ale možné mírnit jeho příznaky. Pacienty je také třeba preventivně celoživotně sledovat. U skoliózy je možná ortopedická léčba, oční vady jsou korigovatelné brýlemi nebo operativně.

Diskuze

Monika 23. červen 2013, 23:44

Dobrý den, pokud byste chtěli s něčím pomoci, nebo poradit, než půjdete k lékaři, navštivne naše web. stránky Českého sdružení Marfanova syndromu:
www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz
Napište buď do Vzkazů, nebo přímo na můj e-mail. Naleznete na první straně.
Přeji všem hodně zdraví

moni 27. září 2015, 20:56

Dobrý večer našla jsem Vaše stránky....prosim o radu mám dceru23 let,bojim se aby neměla marfanuv syndrom....má určité příznaky pavouci ruce..divila by jste se co dokaze...jako kdyz je má. gumove...trpi od detstvi kratkozrak..velkou skoliozu patere atd.....posledni ctvrt roku zacli problemy bolesti hlavy..vysoky tlak,malatnost...dotala leky na tlak ale zadne vysetreni..ekg..po lecich se ti ale nezmenilo má.obcas bolesti na hrudniku...zeslable cele telo a koncetiny.mota se ji hlava a boli...ted je uz tyden doma odvezla jsem ji na pohotovost a tam mi rekli ze ma zacinajici rymu ze to bodu viroza....dceri je nadale spatne...vzdy pres den to nekdy prejde ale k veceru to zase nastane...nevim kdyz reknu doktorovi jestli by ji neudelal vysetreni a vyloucil tento syndrom jestlinebude mit komentare kde jsem to vzala....tak co delat?

Monika 29. září 2015, 17:32

Okamžitě navštivte genetickou ambulanci. Pokud by chtěli zadanku, řekněte, že donesete příště. Popiste příznaky a ať vás okamžitě pošlou na echo srdce a RTG plic. Vypadá to na výduť aorty, dle toho co popisujete. Na nic necekejte. Odvolejte se na mě. Monika Bartošová, České sdružení Marfanova syndromu, 702800892

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.