Dárkové sady koření

Mramorovitost kostí

Osteopetróza

Příčina

Osteopetróza je vzácné onemocnění kostí. Je způsobena ve většině případů genetickou vadou. Může se ale objevit i u dospělých, kteří mají jiné vrozené onemocnění a to renální tubulární acidózu – tedy příliš kyselé prostředí těla způsobené poruchou ledvin.

Průběh

Ve zdravé kosti dochází celý život k pomalému odbourávání kosti a současné novotvorbě. To zajistí, že kost je vždy remodelována podle současné míry zátěže a potřeb. U osteopetrózy je však tato rovnováha narušena a převažuje tvorba nad odbouráváním.

Když se podíváme na zdravou kost, můžeme rozlišit houbovitou kost, která je hlavně na koncích a uvnitř kosti, od kompaktní, která se vyskytuje hlavně ve středu kosti a na jejím povrchu. Při pohledu na kost postiženou osteopetrózou je ale převaha kompaktní kosti, která zasahuje i na místa, kde by měla být houbovitá kost. Protože v jejích trámečcích je uložena kostní dřeň, v níž probíhá krvetvorba, je tvorba krve narušena a vzniká anémie – tedy nedostatek krevních buněk. To se projevuje dušností, bledostí, únavou, později i častějšími infekcemi.

Navíc tím, jak se zvětšuje rozměr kostí, dochází k útlaku kostních otvorů. Nejvíc se to projevuje na lebce, kde kostními otvory vystupují z mozku nervy. Tím, že je prostor výstupu omezen kostí a zmenší se, dojde k útlaku nervu a příznakům jakými jsou bolest hlavy, zad, krku, porucha vjemů – vidění, čichu, sluchu. Tím, jak kost tlačí na oko zevnitř dochází jakoby k mírnému vytlačení oka – exoftalmu. Pacienti pak působí dojmem jako by měli vykulené oči.

Nově tvořená kost sice zabírá více místa, ale není o nic pevnější – právě naopak. Je více lomivá, takže pacienti trpí častějšími zlomeninami, které mohou při chybném srůstu vést k deformitám končetin, páteře. Rovněž stavba zubů je porušena.

Onemocnění je vrozené a projevuje se již od dětství. Jak bude probíhat a jaká je prognóza záleží na typu. Prvním typem je klasická osteopetróza, která je po určité době (zhruba po 10 letech) průběhu smrtelná, druhým typem je benigní osteopetróza (osteopetrosis tarda). Posledním typem je osteopetróza vyskytující se u pacientů s kyselým vnitřním prostředím.

Vyšetření

Toto onemocnění je u těhotných žen zjištěno při pravidelných screeningových ultrazvukových kontrolách a to od 25. týdne.

U narozených dětí je pak jasná diagnóza na rentgenových snímcích. Při odběru krve je zjištěna zvýšená hladina enzymu, který je ukazatelem tvorby nebo naopak odbourávání kostí. Jeho název je alkalická fosfatáza.

Léčba

Protože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění, není léčba známá. Léčí se komplikace, jakými jsou anémie, zlomeniny, infekce. Rovněž je třeba mít preventivní opatření – vyhýbat se rizikovým situacím, při nichž by mohlo dojít ke zlomeninám. Nicméně je ale třeba provozovat rehabilitační cvičení pro podporu svalového aparátu.

Protože se jedná o genetické onemocnění, je možné vyšetření rodičů, v jejichž rodině se toto onemocnění vyskytlo, na pracovišti, které se genetikou zabývá a stanovení rizika pro případné potomky.

Diskuze

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.