Dárkové sady koření

Osteogenesis imperfecta

Příčina

Osteogenesis imperfecta, která je také označována jako nemoc křehkých nebo skleněných kostí, je způsobena vrozenou vadou nejčastěji kolagenu, což je stavební jednotka kosti zajišťující její pružnost. Podle typu choroby je nemoc přenášena buď od rodičů, kteří toto onemocnění sami mají, ale také ho mít nemusejí a mají pouze úlohu přenašeče.

Kolagenu je tvořeno buď malé množství, nebo je tvořen ve špatné kvalitě.

Průběh

Onemocnění je děleno do osmi tříd, které se označují římskými číslicemi (I – VIII). Nejčastěji se vyskytují první tři typy. Pro tyto pacienty je typická velmi vysoká lomivost kostí – i po vykonání běžné činnosti – například po zakopnutí, drobném bouchnutí rukou do stolu, extrémně pak při otevírání těžší knihy. U některých typů onemocnění vznikají zlomeniny u novorozence i při porodu.

Protože se u nich vyskytují zlomeniny velice často, kosti se při jejich hojení mohou různě deformovat. To pak může působit i útlaky nervů a vzniká bolest nejčastěji zad (například při zlomeninách obratlů a žeber) nebo hlavy. Dalším příznakem je snížení až vymizení sluchových vjemů. Pacienti mají mnohdy i zvětšený rozsah kloubních pohybů (hypermobilitu).

U typu I a III je také zajímavým příznakem světle modro – šedé zbarvení očí. Je to dáno tím, že kolagen tvoří kromě kostí i další struktury těla a tvoří i bělmo. Tím, že je ztečeno, vzniká tato barva.

Kvůli těžkým zlomeninám a poruchám ve vývoji i dalších orgánů (například plic) se pacienti s typem II nedožívají ani prvního roku života, u typů I a III se pak předpokládá kratší délka života.

Vyšetření

Na onemocnění se přichází velmi brzo – již v dětském věku, pokud jsou přítomny časté zlomeniny. Někdy se stává, že jsou rodiče dítěte z počátku diagnostiky rentgenem podezříváni z týrání dítěte právě kvůli mnohočetným zlomeninám. Je provedeno i genetické vyšetření.

Léčba

Protože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění, neví se zatím o žádném léku, který by onemocnění vyléčil. Pacienti proto dostávají pouze léky na posílení svalů a kostí, chodí na rehabilitační cvičení.

Životně důležitá jsou preventivní opatření, kdy pacienti nosí ochranné pomůcky, které brání vzniku zlomenin. Je také důležité vyvarovat se situacím, při nichž by mohly nastat.

Diskuze

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.