Dárkové sady koření

Patauův syndrom

Příčina

Každá buňka lidského těla má u zdravého jednice 23 párů chromozomů, z nichž jeden pár jsou pohlavní chromozomy. Každý chromozom je tvořen vláknem DNA – tedy genetické informace, která je smotána a shluknuta do tvaru chromozomu. Při Patauově syndromu ale pacient nemá správný počet chromozomů a místo dvou 13. chromozomů má tři. Proto se onemocnění také říká trisomie 13.

Příčina vzniku není přesně známá. Jedním z rizikových faktorů je vyšší věk matky, vyšší věk otce nebyl prokázán.

Dalšími riziky při vzniku Patauova syndromu jsou infekce v těhotenství, vystavení těhotné ženy záření, některým skupinám léků, svou roli hrají i závislosti matky. Onemocnění může ale vzniknout i zcela náhodně, aniž by to mohl kdokoli ovlivnit.

Průběh

Protože onemocnění se spjato s mnoha vážnými vývojovými vadami, je často neslučitelné již se životem v děloze a plod umírá ještě před porodem. Pokud se narodí, většina dětí zemře do dvou měsíců.

Hlavními příznaky, které postižené děti mají, je velmi malá hlava, vývojové poruchy ve stavbě mozku (mozek se nerozdělí na dvě hemisféry), oči nemusí být vytvořeny, mohou být malé a nebo mohou být oba bulby v jedné očnici a vzniká tzv. kyklopie.

Na rukou i nohou může být větší počet prstů. Pokud se podíváme do dlaně, je i zde (stejně jako u Downova syndromu) tzv. opičí rýha. Obvykle jsou na dlani přítomny dvě rýhy, které jdou proti sobě. Příznak opičí rýhy pak značí, že je rýha na dlani pouze jedna.

Četné jsou také různé rozštěpové vady.

Vyšetření

Toto onemocnění je diagnostikováno během pravidelných screeningových vyšetření v těhotenství ultrazvukem. Definitivní diagnóza je určena po genetickém vyšetření, kdy se analyzují buňky po odběru plodové vody nebo choriových klků.

Pokud z matka na vyšetření celé těhotenství nechodila a plod tak screeningu unikl, je onemocnění diagnostikováno prakticky ihned po narození.

Léčba

Kvůli velkým vývojovým vadám je onemocnění maximálně do několika měsíců od narození smrtelné. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze ho vyléčit. Je možné mírnit příznaky a ulehčit pacientovi život s pomocí ventilátoru, je jim podávána výživa obvykle sondou, léčí se případné vzniklé infekce.

Diskuze

Janek 26. červenec 2016, 09:08

Mám vrozenou rotační skoliozu páteře. Celý život jsem s tím neměl potíže. Šest let užívám, kvůli benigní hypertrofii prostaty prostředky na snížení svalového napětí. Funguje, ale v poslední době se snižuje také funkce svěračů a svalového napětí ruk a vzpřímeného držení těla. Ovlivňují tyto prostředky také nervy? Může to být vlivem těchto prostředků? Jelikož se jev objevuje až po šesti letech aplikace,jejich krátkodobé vyřazení se nemůže účinně projevit. Proto se ptám a děkuji.

E-mail nebude nikde zveřejněn. Slouží pouze k upozornění v případě odpovědi na Váš komentář.